Mengenali Tanda Awal Down Syndrome pada Anak Sejak Dini

AKURAT.CO Setiap anak lahir dengan keunikan masing-masing. Salah satu kondisi genetik yang dapat memengaruhi tumbuh kembang anak adalah Down syndrome.

Kondisi ini terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra kromosom ke-21, yang berdampak pada perkembangan fisik, kognitif, dan kemampuan intelektual.

Mengenali tanda-tanda Down syndrome sejak dini sangat penting untuk menentukan langkah medis dan terapi yang tepat, sehingga anak dapat tumbuh dan berkembang secara optimal sesuai potensinya.

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat kelebihan satu kromosom ke-21. Pada umumnya, manusia memiliki 46 kromosom, sementara individu dengan Down syndrome memiliki 47 kromosom.

Kelebihan kromosom ini memengaruhi cara tubuh dan otak berkembang, sehingga anak dengan Down syndrome cenderung mengalami keterlambatan dalam belajar, berbicara, serta memahami hal baru.

Jenis dan Penyebab Down Syndrome

Mengutip Alodokter, berdasarkan mekanisme terjadinya kelebihan kromosom ke-21, Down syndrome terbagi menjadi tiga jenis utama:

Trisomi 21
Merupakan jenis yang paling umum. Pada kondisi ini, setiap sel tubuh memiliki satu kromosom 21 tambahan yang memengaruhi fungsi dan pertumbuhan tubuh secara menyeluruh.
Mosaik
Kelebihan kromosom 21 hanya terdapat pada sebagian sel tubuh. Karena itu, ciri fisik dan gejala yang muncul biasanya lebih ringan dibandingkan trisomi 21.
Translokasi
Terjadi ketika kromosom 21 tambahan melekat pada kromosom lain. Tipe ini dapat bersifat genetik dan berpotensi diturunkan dari orang tua ke anak.

Tanda-Tanda Awal Down Syndrome

1. Ciri Fisik Khas

Dirangkum dari Klikdokter, bayi dengan Down syndrome umumnya memiliki sejumlah ciri fisik, antara lain:

Ukuran kepala lebih kecil dari bayi pada umumnya (mikrosefali)
Sudut mata bagian luar tampak menanjak ke atas
Terdapat bintik putih di pupil mata (Brushfield spots)
Posisi telinga lebih rendah dari garis mata
Hidung tampak datar
Bentuk telinga berbeda atau tidak normal
Wajah terlihat lebih datar, terutama dari samping
Leher lebih pendek
Lidah cenderung besar dan sering menjulur keluar
Terdapat satu garis melintang yang jelas di telapak tangan (simian crease)
Jarak antara jempol dan jari kaki lainnya lebih lebar
Jari tangan dan kaki lebih pendek serta lebar
Pusar tampak menonjol
Postur tubuh lebih pendek dibandingkan anak seusianya
Gerakan tubuh cenderung lebih pasif

2. Keterlambatan Perkembangan Motorik

Anak dengan Down syndrome umumnya mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, berdiri, hingga berjalan.

3. Keterlambatan Bicara dan Bahasa

Kesulitan berbicara dan berbahasa juga menjadi tanda umum. Anak biasanya memahami apa yang disampaikan orang lain, namun mengalami hambatan dalam menyusun kata dan mengungkapkan pikiran secara jelas.

4. Kesulitan Mengenal Angka

Perkembangan kognitif yang berbeda membuat anak dengan Down syndrome membutuhkan waktu lebih lama untuk memahami konsep angka dan berhitung. Namun, kemampuan ini tetap dapat berkembang dengan latihan yang konsisten.

5. Ingatan Verbal Jangka Pendek Lemah

Anak dengan Down syndrome cenderung lebih mudah memahami informasi visual dibandingkan informasi lisan. Oleh karena itu, metode belajar berbasis gambar dan visual sering kali lebih efektif.

6. Gejala Mental dan Perilaku

Beberapa anak juga menunjukkan kesulitan fokus, pengendalian emosi yang kurang stabil, serta perilaku yang mudah berubah. Mereka cenderung lebih sensitif terhadap lingkungan sekitar.

Down syndrome merupakan kondisi genetik akibat kelebihan kromosom ke-21 yang memengaruhi perkembangan fisik, kognitif, dan perilaku anak. Tanda-tandanya dapat dikenali sejak dini melalui ciri fisik dan keterlambatan perkembangan.

Meski demikian, dengan deteksi dini, dukungan keluarga, serta terapi yang tepat dan berkelanjutan, anak dengan Down syndrome tetap dapat tumbuh, belajar, dan berkembang secara optimal sesuai dengan potensi yang dimilikinya.

Laporan: Shera Amalia Ghaitsa/magang