Anak Dede Sunandar Divonis Idap Penyakit Langka, Sulitkah Penyembuhannya?

AKURAT.CO Beberapa waktu belakang ini, komedian Dede Sunandar memberi kabar tak mengenakan. Anak keduanya yang bernama Ladzan Syafiq, menurut keterangannya telah mengidap penyakit langka dengan jenis William Syndrom.

Berbicara tentang penyakit langka, di Indonesia sendiri penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang dialami oleh kurang dari 2.000 orang. Jumlah penderita penyakit langka di Indonesia diperkirakan mencapai 25 juta orang, dan sekitar 8.500 bayi lahir dengan kelainan metabolik setiap tahunnya.

Pada suatu kesempatan, Dr. dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, pada acara peringatan hari penyakit langka sedunia, mengatakan kepada AkuratHealth, bahwa kelainan metabolik bawaan terjadi ketika gen yang memproduksi enzim untuk mencerna makanan mengalami mutasi.

Sama seperti penyakitnya yang "langka", tenaga medis yang memahami penyakit ini pun juga "langka". Tak heran, ada sekitar 7000 hingga 8000 jenis penyakit langka yang sudah dapat teridentifikasi. Begitu banyak bukan? 

Sedangkan, dokter Damayanti juga menyebutkan, Indonesia baru memiliki kurang lebih 23 dokter ahli metabolik yang dapat menangani penyakit langka. Dokter-dokter ini tersebar di beberapa wilayah Indonesia. 

Dikutip dari berbagai sumber, sekitar 40 persen dari penderita penyakit langka pernah mengalami salah diagnosis, setidaknya sekali. Gejalanya yang sama dengan beberapa penyakit lain, membuat banyak dokter salah mendiagnosisnya.

Banyaknya dokter yang tidak mengetahui soal penyakit langka, membuat tidak sedikit pasien yang akhirnya lama mendapatkan diagnosis yang tepat, dan akhirnya diketahui diagnosis tepatnya sudah dengan kondisi yang cukup parah.

Tantangannya tak berhenti sampai sulitnya mendiagnosa, tetapi juga masalah pengobatannya. Walaupun dokter Damayanti mengatakan sudah ada kemajuan. Dulu, seseorang perlu menunggu berbulan-bulan untuk mendapatkan obat atau susu yang dibutuhkan.

Hal tersebut terjadi, karena pembelian obat di lakukan di luar negeri. Dan, permasalahannya terdapat di Bea Cukai yang menahan obat-obatan tersebut. Namun, berkat perjuangan dokter Damayanti, beserta timnya, pemerintah setidaknya sudah membuka akses yang lebih longgar.

For your infirmation, obat dan asupan khusus yang dibutuhkan pasien penyakit langka belum tersedia di Indonesia, maka pembelian obat masih perlu impor. Menurut dokter Damayanti, karena penyakitnya langka, masih sedikit perusahaan di negara kebanyakan, yang ingin memproduksinya. Karena sebuah perusahaan, tentu ingin memiliki pasar yang besar.

Kemudian, harga obat juga masih menjadi banyak kendala bagi keluarga pasien. Karena untuk pembelian obat saja, bisa menghabiskan kurang lebih enam miliar per tahun. Selain itu, biasanya pengidap penyakit langka kerap kali harus minum susu khusus, yang harga susunya bisa mencapai Rp37 juta per bulan.

Walaupun banyak tantangan yang harus dihadapi, semua pasien penyakit langka tetap memiliki hak untuk sembuh. Dengan mau berusaha mencari pengobatan, beberapa jenis penyakit langka bisa disembuhkan dan kualitas hidupnya meningkat.

Dan, penyakit langka ini 80 persen akibat kelainan genetik sehingga pencegahan sejak dini yang bisa dilakukan adalah mencegah perkawinan satu darah. Apabila sudah terdeteksi ada riwayat penyakit, tetap bisa menikah. Tetapi, harus ada persiapan sebelum kehamilan, sehingga dapat mencegah anak memiliki resiko penyakit langka. []